Esas enfermedades se caracterizan por su escasa prevalencia, que es inferior a uno cada 2.000 habitantes, y su heterogeneidad, debido a pueden responder a causas congénitas, genéticas o trastornos que pueden aparecer en la niñez o en la adultez.
El próximo 28 de febrero es el Día Mundial de las Enfermedades Raras y en Latinoamérica se conmemorará por primera vez, con la ciudad de Buenos Aires como como sede del evento.
La Fundación Geiser, que nuclea a instituciones nacionales e internacionales que tratan las enfermedades raras, alertó que son cerca de 6.000 esas patologías, pero se investigan sólo 1.300.
La entidad que cordina en Buenos Aires la presidenta de la Asociación Argentina de Histiocitosis, Ana María Rodríguez, señaló que las enfermedades raras abarcan entre el 6 y el 8% de la población y se estima que en Argentina, hay tres millones de afectados que no están contemplados en el sistema de salud.
La fundación organizó para el 28 de febrero a partir de las 18 una suelta de globos frente al Planetario Galileo Galilei, ubicado en Figueroa Alcorta y Sarmiento, para sensibilizar a la sociedad y a las instituciones nacionales e internacionales acerca de las enfermedades raras y la situación que viven los afectados.
Marina Szlago, pediatra y especialista en enfermedades neurometabólicas, explicó que "a las enfermedades raras antes se las conocía como ’huérfanas’, porque ningún especialista las podía tomar y el paciente se sentía huérfano dentro del sistema médico".
Szlago indicó que esa dificultad es porque "no se las tiene dentro de los diagnósticos referenciales y la especialización en esa materia no existe como tal, sino que se hace empíricamente".
La médica reconoció que "es habitual que el paciente llegue tarde a la consulta", pero destacó que "cuando se identifica la enfermedad se puede tratar".
Para "contar con un diagnóstico precoz y evitar con un tratamiento las consecuencias de las enfermedades raras, lo mejor es realizar una pesquisa neonatal", apuntó.
Szlago mencionó algunas de las patologías que se diagnostican con la pesquisa neonatal, entre ellas, "el hipotiroidismo congénito y la senilsetonuria" que es un trastorno de un aminoácido que "puede provocar un retraso mental".
Otra anomalía "es el Mcad, un trastorno de las grasas como consecuencia de una proteína que falta y que ocasiona que el paciente no tolere el ayuno".
"Por lo tanto si el bebé no desayuna o no recibe la suficiente cantidad de alimento puede fallecer de muerte súbita", puntualizó. Szlago también mencionó "la galactosemia, una enfermedad donde el paciente no puede tomar leche de la madre ni de animal y puede causar fallas hepáticas, retardo mental o la muerte".
"Hay listados médicos de las enfermedades raras que están reconocidas", dijo, aunque "falta conciencia sobre las mismas". En la adultez algunas de las cientos de enfermedades raras que pueden comprometer la calidad de vida son la anemia de Fanconi, la contractura de Dupuytren, la anomalía de Ebstein y la ataxia de Friedreich.
Uno de los casos argentinos de enfermedad rara es el del joven santacruceño Gerardo Smart, que padece desde hace siete años, el trastorno de Machado-Joseph o Ataxia Espinocerebelosa Autosómica.
El joven de 25 años para el cual la sociedad santacruceña está juntando fondos para su tratamiento en China padece, entre otros síntomas, amiotrofia fascial y pérdida sensorial.(Telam)
