"En la primera mitad de 2014 se logró identificar la alteración, discriminar el mecanismo de herencia y darle un valor clínico a la información genética, lo que sirvió para dar respuesta a la odisea diagnóstica de esta familia y poner fin a muchos años de angustia", dijo a Télam Marcelo Kauffman, jefe del Consultorio y Laboratorio de Neurogenética del Hospital Ramos Mejía.
Kauffman precisó que, si bien actualmente no hay tratamiento específico curativo, y el estudio no tiene implicancia terapéutica directa sino experimental, "el hallazgo es auspicioso para culminar la búsqueda diagnóstica y abrir el camino para posibles soluciones futuras".
El estudio fue publicado en la revista científica PLoS One, cuyos autores pertenecen a la Plataforma Bioinformática Argentina, al Consorcio Argentino de Tecnología Genómica y a Neurogenética del Ramos Mejía.
El proyecto fue liderado por Kauffman; el químico especialista en bioinformática Adrián Turjanski; y el biólogo molecular Martín Vázquez, todos integrantes del Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas-Conicet.
El estudio de los genomas completos de los tres hermanos permitió identificar una alteración en el gen SHANK3.
Tras el análisis de más de tres millones de variantes, los resultados sugieren que esta alteración tendría como consecuencia una variación en los niveles sinápticos adecuados del glutamato, un neurotransmisor crucial para la comunicación entre neuronas, lo que sería la causa de su afección, dicen los autores.
Kauffman indicó que, "si bien no hay un tratamiento específico conocido para corregir alteraciones en SHANK3, existen tratamientos en fase de investigación que, una vez aprobados, podrían beneficiar" a pacientes en el futuro.
"No todo paciente con autismo se beneficiaría de un estudio genómico, porque el autismo no es un trastorno tan raro y no requiere de por si un diagnóstico genético; este caso presentaba autismo, epilepsia y recurrencia en la familia", observó Kauffman, de la Carrera de Investigador del gobierno de la Ciudad de Buenos Aires.
El estudio "permitió una respuesta a una pregunta que muchas veces uno no puede dar como médico: '¿qué pasa en mí y en mi familia?'", relató.
Los trastornos del espectro autista se caracterizan por una sociabilidad reducida de la persona, comportamientos repetitivos y fallas severas en el desarrollo del lenguaje, entre otras manifestaciones clínicas.
Las enfermedades poco frecuentes presentan una prevalencia menor a cinco personas cada 10.000 habitantes; en la mayoría de los casos, son causadas por alteraciones genéticas que tardan en ser diagnosticadas.
Los avances en la genómica permiten ahora reconocer las causas genéticas de estos casos raros, lo que está "provocando un cambio de paradigma en la práctica médica", planteó Kauffman, también docente en la cátedra de Neurología de la Facultad de Medicina de la UBA.
Turjanski es doctor en Química, especialista en bioinformática, se ocupa de estudiar y predecir (a través de algoritmos computacionales) las estructuras de las bio-macro-moléculas, como son las proteínas y el ADN; es profesor en la Facultad de Ciencias Exactas y Naturales de la UBA y el científico repatriado número 600 desde el año 2003.
Turjanski, director de la Plataforma Bioinformática Argentina, cuyo nodo principal se ubica en el Instituto de Cálculo de la Facultad de Ciencias Exactas y Naturales de la Universidad de Buenos Aires, enfatizó que "Argentina cuenta con la tecnología necesaria para que este tipo de análisis puedan ser realizados a otros pacientes".
La plataforma biotecnológica -que se desarrolló con un subsidio de 8 millones de pesos del Fondo para la Investigación Científica y Tecnológica- está integrada por el Conicet; el Instituto de Agrobiotecnología de Rosario-Indear; las universidades nacionales de Buenos Aires y San Martín, y la Católica de Córdoba.
La plataforma de genómica está integrada por el Conicet, la Fundación Instituto Leloir y el Instituto Nacional de Tecnología Agropecuaria-INTA.
"Los resultados obtenidos abren nuevos caminos que impactan de manera directa en la atención clínica de pacientes, mejorando los procesos diagnósticos y el tratamiento de enfermedades poco frecuentes, a través de la utilización de tecnología local con recursos humanos altamente calificados", afirmó el Ministerio de Ciencia y Tecnología.
Fuente: Télam
